Qu'est-ce que l'hémophilie et comment vivre avec

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 03:55

Des saignements de nez et des ecchymoses fréquentes peuvent survenir en raison d'un trouble sanguin.

Qu'est-ce que l'hémophilie

L'hémophilie est une maladie génétique dans laquelle la coagulation du sang d'une personne est altérée. Cela est dû à un échec dans la synthèse de protéines spécifiques, ou facteurs de coagulation. Les scientifiques les numérotent avec des chiffres romains de I à XII. La maladie survient uniquement en raison de l'absence de deux facteurs spécifiques. Par conséquent, il existe deux types d'hémophilie. Bibliothèque nationale de médecine:

• A - dans le sang moins de 50% de la norme du facteur VIII;
• B - la teneur en facteur IX est inférieure à 50 %.

D'où vient l'hémophilie?

Il est généralement hérité par la clinique d'hémophilie / Mayo par le biais des chromosomes sexuels, qui sont XX chez les femmes et XY chez les hommes. Le garçon reçoit Y de son père et X de sa mère. La fille des deux parents - deux chromosomes X. Le gène défectueux de l'hémophilie se trouve sur un chromosome X mais est supprimé sur l'autre. Par conséquent, chez les femmes, la maladie ne se manifeste pas, mais la mère peut la transmettre à son fils.

Chez environ 30 % des personnes, l'hémophilie est le résultat d'une mutation spontanée des gènes de la Hemophilia / Mayo Clinic, et non de l'hérédité. La forme acquise de la maladie, qui apparaît en raison de troubles immunitaires, est encore moins fréquente. Ils peuvent être provoqués par:

• grossesse;
• maladies auto-immunes;
• cancer;
• sclérose en plaque.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie

Les manifestations de la maladie dépendent de la clinique d'hémophilie / Mayo, de la quantité de facteur de coagulation VIII ou IX manquant. Le symptôme principal est un saignement inhabituellement abondant ou soudain qui est très difficile à arrêter. Il peut apparaître dans les cas suivants:

• en raison d'une coupure, d'une intervention chirurgicale ou d'une extraction dentaire;
• à la suite d'un coup porté aux tissus mous;
• après vaccination.

Parfois, il y a des saignements soudains dans les articulations, à cause desquels ils sont très douloureux et bougent mal. Certaines personnes peuvent avoir du sang dans leurs urines et leurs selles. Et les jeunes enfants hémophiles sont souvent inexplicablement irritables.

Pourquoi l'hémophilie est-elle dangereuse?

Cela peut entraîner des complications potentiellement mortelles. Il s'agit généralement de la Clinique d'hémophilie / Mayo:

• Hémorragie cérébrale. Maux de tête sévères, vomissements, somnolence ou léthargie, des convulsions apparaissent; vision double. Parfois, une personne perd connaissance.
• Saignements musculaires profonds. Le sang s'accumule entre les couches de muscles et comprime les nerfs, ce qui peut rendre vos membres engourdis ou douloureux.
• Dommages articulaires. Ils recueilleront souvent du sang, ce qui entraînera la destruction du cartilage et le développement de l'arthrite. Dans certains cas, un kyste Hémophilie A / Medscape peut apparaître. Une déformation irréversible se produit progressivement et l'articulation cesse d'être mobile.

De plus, l'hémophilie nécessite parfois des transfusions sanguines. Cela augmente le risque de contracter le VIH et d'autres infections virales.

Comment diagnostique-t-on l'hémophilie?

Habituellement, les premiers symptômes apparaissent déjà dans l'enfance. Mais si une personne sait que des hommes de sa famille étaient atteints d'hémophilie, elle peut alors se tourner vers un thérapeute pour un examen. Pour confirmer ou infirmer le diagnostic, le médecin prescrira Diagnostic of Hemophilia / Centers for Disease Control and Prevention:

• Analyse sanguine générale. Vérifiez le taux d'hémoglobine, le nombre de plaquettes et de globules rouges.
• Temps de céphaline activée (APTT). L'indicateur est mesuré en secondes et reflète la rapidité avec laquelle les caillots sanguins. Avec un manque de facteurs de coagulation VIII, IX, XI et XII, l'APTT devient plus que normal.
• Temps de prothrombine. Il montre également à quelle vitesse le sang coagule, mais reflète la concentration des facteurs de coagulation I, II, V, VII et X. Par conséquent, chez les personnes atteintes d'hémophilie, ce test est normal et il est fait pour trouver toutes les causes possibles de saignement.
• Fibrinogène. Cette protéine est un facteur de coagulation I et est responsable de la formation de caillots sanguins. Dans l'hémophilie, le test ne s'écarte pas de la norme et si le niveau de fibrinogène change, le médecin suspectera une autre maladie.
• Etude des facteurs de coagulation. L'analyse montre le niveau des facteurs VIII et IX dans le sang et reflète le type et la gravité de la maladie.

Comment traite-t-on l'hémophilie?

Il est impossible de se débarrasser de la maladie, mais pour éviter les complications, les médecins prescrivent un traitement de soutien. Il devrait améliorer la coagulation du sang. Pour ce faire, utilisez la Clinique Hémophilie/Mayo:

• Facteurs de coagulation. Protéines obtenues à partir de sang donné ou synthétisées en laboratoire, qui sont administrées selon un calendrier à un patient atteint d'hémophilie.
• L'hormone desmopressine. Dans les formes bénignes de la maladie, il stimule la synthèse de ses propres protéines coagulantes.
• Colles de fibrine. Ils sont appliqués sur les plaies et les coupures pour arrêter le saignement.
• Médicaments coagulants. Ils aident à prévenir la dégradation des caillots sanguins.

Si vos articulations sont endommagées, votre médecin vous prescrira une thérapie physique. Et s'il y a eu une hémorragie interne grave, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

De plus, il est conseillé à toutes les personnes atteintes d'hémophilie de se faire vacciner contre les hépatites A et B afin de réduire le risque d'infection par transfusion sanguine.

Comment vivre avec l'hémophilie

Pour réduire les risques associés à la maladie, les médecins recommandent la Clinique d'hémophilie/Mayo:

• Choisissez le bon sport. Évitez les activités traumatisantes comme les arts martiaux, le hockey ou le football. La natation, le vélo ou la marche peuvent aider à renforcer les muscles et les articulations.
• Ne prenez pas certains médicaments. Certains analgésiques en vente libre fluidifient le sang et peuvent aggraver les saignements. Pour la même raison, les anticoagulants sont dangereux. Par conséquent, il est préférable de prendre des médicaments après avoir consulté un médecin.
• Prenez soin de la santé de la cavité buccale. Il est recommandé de consulter régulièrement votre dentiste et de faire soigner vos dents à temps pour éviter de les retirer. Une telle opération entraînera une hémorragie abondante.
• Apprenez à arrêter les saignements mineurs. Pour ce faire, vous devez exercer une pression sur la plaie ou appliquer un pansement serré. Refroidissez la blessure avec un sac de glace.

Si un enfant reçoit un diagnostic d'hémophilie, les parents peuvent porter des genouillères et des coudières pour prévenir les chutes et les saignements articulaires. Et à la maison, il vaut mieux enlever les meubles aux angles vifs.