Qu'est-ce que la mucoviscidose et comment vivre avec

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 03:55

Cette maladie mortelle peut passer inaperçue jusqu'à l'âge adulte.

Selon les statistiques mondiales sur la mucoviscidose (TABLEAU CLINIQUE, DIAGNOSTIC, TRAITEMENT, RÉADAPTATION, DISPENSERISATION), un nouveau-né sur 2 à 4 500 souffre de mucoviscidose. Auparavant, c'était un verdict: de tels bébés mouraient généralement dans la petite enfance. Cependant, aujourd'hui, grâce aux progrès de la médecine, ces personnes peuvent vivre une vie épanouie.

Voici ce que vous devez savoir sur cette maladie dangereuse et incurable, mais contrôlable.

Qu'est-ce que la mucoviscidose et d'où vient-elle

La mucoviscidose À propos de la mucoviscidose (des mots latins "mucus" - mucus et "viscidus" - visqueux) est une maladie congénitale dans laquelle le corps produit un mucus excessivement épais et collant.

En général, les sécrétions muqueuses sont nécessaires à la mucoviscidose: elles lavent les organes et les tissus, les empêchent de se dessécher et éliminent les bactéries pathogènes. Par conséquent, un mucus sain est comme l'huile d'olive - fin, glissant, coulant. Mais avec la mucoviscidose, sa consistance est perturbée.

Le point est dans la protéine spécifique CFTR, qui est impliquée dans la production de sueur, de sucs digestifs et de mucus. L'une des tâches de cette protéine est de déplacer les ions sodium et chlore (ce sont des composants du sel) à la surface des cellules épithéliales qui tapissent les organes et les tissus du corps humain. Ces composants salins attirent l'eau vers les cellules et, à son tour, libère le mucus, lui fournissant la fluidité nécessaire. C'est ainsi que la protéine CFTR fonctionne normalement.

Cependant, en raison d'un dysfonctionnement congénital dans l'un des gènes, le travail du CFTR peut être perturbé. Il n'y a pas assez d'humidité et le mucus produit par les glandes endocrines devient inutilement épais.

Pourquoi la mucoviscidose est-elle dangereuse ?

Le mucus épais et collant obstrue divers conduits dans les organes internes, entraînant de graves problèmes de santé à propos de la fibrose kystique.

Le plus souvent, les poumons sont touchés. La congestion du mucus dans les voies respiratoires rend la respiration difficile. Le corps ne reçoit pas assez d'oxygène, c'est pourquoi il y a une faiblesse constante, l'enfant ne grandit pas et ne se développe pas bien. De plus, les bactéries pathogènes sont facilement retenues et multipliées dans le mucus visqueux. Les conséquences en sont une pneumonie fréquente et d'autres maladies des voies respiratoires, une fibrose du tissu pulmonaire, une insuffisance respiratoire.

Le mucus s'accumule dans le pancréas. Cet organe produit une variété d'enzymes nécessaires à la digestion, mais les canaux obstrués les empêchent d'atteindre les intestins. En conséquence, les enzymes commencent à digérer le pancréas lui-même. Des kystes et des cicatrices apparaissent sur la glande (fibrose, d'où le deuxième nom de mucoviscidose - mucoviscidose). La digestion est altérée, ce qui entraîne également un ralentissement du développement et de la croissance.

Dans le foie, le mucus visqueux peut bloquer les voies biliaires, avec des conséquences telles que la jaunisse, les calculs biliaires et la cirrhose.

Chez l'homme, les canaux séminaux sont obstrués, ce qui signifie qu'une personne atteinte de mucoviscidose perd la possibilité d'avoir des enfants.

La mucoviscidose n'affecte pas nécessairement tous ces organes. Cela ne se produit que dans les cas les plus graves. Souvent, la maladie n'affecte que le système respiratoire ou digestif. Et parfois, il disparaît même sous une forme si claire et floue qu'une personne ne connaît même pas la maladie. Jusqu'à ce que la fibrose kystique mûrisse et présente des symptômes aggravés.

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose

Parfois, la maladie est évidente. Ainsi, un nourrisson de mucoviscidose sur cinq atteint de mucoviscidose naît avec des symptômes d'obstruction intestinale. Cela est dû au fait que les matières fécales d'origine trop visqueuses (méconium) obstruent la lumière intestinale. C'est un signe fort qui permet de suspecter et de diagnostiquer la mucoviscidose.

Mais dans certains cas, une défaillance génétique se fait sentir moins clairement et ses manifestations peuvent être confondues avec des signes d'autres conditions moins dangereuses. Par exemple, l'un des symptômes indirects est un fort goût salé sur la peau, qui apparaît en raison d'une mauvaise élimination des ions chlore et sodium.

Les parents d'enfants atteints de mucoviscidose mentionnent souvent la mucoviscidose, qu'avant même que le diagnostic ne soit posé, ils ont remarqué une salinité inhabituelle de la peau du bébé lors du baiser.

Les autres signes de fibrose kystique dépendent du système corporel le plus touché par la fibrose kystique.

Symptômes respiratoires

• Toux régulière, non liée au rhume, avec production d'expectorations.
• Respiration rauque.
• Congestion nasale constante.
• Sinusite récurrente (inflammation des sinus).
• Infections pulmonaires fréquentes.
• Essoufflement, fatigue accrue pendant les jeux actifs et les exercices physiques.

Symptômes digestifs

• Constipation chronique.
• Des cas de ballonnements récurrents.
• Fèces graisseuses et nauséabondes.
• Mauvaise prise de taille et de poids.

Que faire si vous soupçonnez la fibrose kystique

Consultez immédiatement votre pédiatre ou votre médecin. Ceci est particulièrement important si quelqu'un dans votre famille a déjà été diagnostiqué avec cette maladie génétique.

La mucoviscidose est la mucoviscidose la plus fréquente: définition, critères diagnostiques, thérapeutique, maladie héréditaire chez les Caucasiens.

Le médecin procédera à un examen, examinera les antécédents médicaux, posera des questions sur les symptômes et, si nécessaire, proposera de passer plusieurs tests. Le plus souvent, il s'agit d'une analyse de la sueur: elle permet de déterminer la teneur accrue en ions chlore et sodium. Une étude de génétique moléculaire plus complexe est également en cours, qui permet de confirmer ou d'infirmer la dégradation du gène associé au travail de la protéine CFTR.

Si la mucoviscidose est détectée, le patient sera référé à un pneumologue, gastro-entérologue ou autre médecin spécialisé.

Comment traiter la fibrose kystique

Malheureusement, la médecine moderne ne peut pas traiter les pannes génétiques. Mais il existe des moyens de soulager les symptômes, de réduire le risque de complications et d'améliorer votre qualité de vie globale.

Les personnes atteintes de mucoviscidose, avec un traitement approprié, survivent jusqu'à 40-50 ans.

Typiquement, le traitement symptomatique comprend:

• Prendre des mucolytiques - des médicaments qui fluidifient le mucus.
• Antibiothérapie. Il aide à faire face aux infections bactériennes dues à la stagnation du mucus.
• Prendre des enzymes pancréatiques pour améliorer la digestion.
• L'utilisation de médicaments qui ramollissent les selles. Ils sont nécessaires pour prévenir la constipation ou l'occlusion intestinale.
• Prendre des médicaments anti-inflammatoires qui aident à soulager l'enflure des voies respiratoires dans les poumons.

En outre, le médecin prescrira un régime spécial riche en calories qui est nécessaire pour améliorer la croissance et le développement, et recommandera des exercices de respiration réguliers pour relâcher le mucus.

Dans les cas graves, le patient peut nécessiter une oxygénothérapie, une alimentation par sonde et des interventions chirurgicales majeures associées à une transplantation pulmonaire ou hépatique endommagée.

Peut-on prévenir la mucoviscidose ?

Malheureusement non. Il s'agit d'une maladie génétique qui peut survenir si le père et la mère de l'enfant (nécessairement les deux !) sont porteurs de gènes défectueux associés à un dysfonctionnement de la protéine CFTR. Soit dit en passant, il existe de nombreux porteurs: par exemple, aux États-Unis, c'est chaque 29e personne testée sur les porteurs pour la mucoviscidose appartenant à la race caucasienne.

Mais même deux porteurs peuvent avoir des enfants en parfaite santé. Le risque de mucoviscidose se répartit comme suit:

• un enfant sur quatre (25 %) né de porteurs souffrira d'un trouble;
• un enfant sur deux (50 %) deviendra porteur du gène défectueux et pourra par la suite le transmettre à ses propres enfants, mais lui-même ne présentera pas de symptômes de mucoviscidose;
• un enfant sur quatre (25 %) n'aura pas de trouble et ne deviendra pas porteur.

Il est impossible d'être infecté par cette maladie. Et il n'y a personne à blâmer pour cela. Ni l'âge, ni le mode de vie de la mère et du père, ni leurs mauvaises habitudes ou circonstances extérieures, telles que l'écologie ou le stress, n'ont d'importance. Le rôle n'est joué que par les gènes, dont les parents eux-mêmes ne sont peut-être pas conscients de la combinaison dramatique.

Si vous souhaitez aborder la planification familiale de la manière la plus responsable possible, des tests génétiques peuvent être effectués avant la conception pour aider à identifier le défaut. Mais c'est une question psychologiquement difficile pour la mucoviscidose.

Et si l'analyse montrait que les deux partenaires sont porteurs ? Refuser complètement d'avoir des enfants? Décider de concevoir afin d'interrompre la grossesse si l'embryon présente des troubles génétiques ? Prendre des risques et accoucher quoi qu'il arrive, en connaissant les conséquences possibles ? Les médecins n'ont pas de réponse pour aujourd'hui. Chacun des futurs parents doit prendre une décision par lui-même.