Qu'est-ce que la phénylcétonurie et peut-elle être guérie

2024 Auteur: Malcolm Clapton | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-17 03:55

Un régime alimentaire spécial aidera à éviter les conséquences de la maladie.

Qu'est-ce que la phénylcétonurie

Phénylcétonurie La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire rare dans laquelle l'acide aminé phénylalanine ne peut pas être absorbé par l'enfant. Il reste dans le sang et agit comme une toxine sur le système nerveux.

La phénylcétonurie est héritée par la phénylcétonurie de manière autosomique récessive. Cela signifie qu'un gène défectueux est transmis à un enfant de deux parents apparemment sains, dont dépend le métabolisme de la phénylalanine. Une mutation dans un gène peut être complète, alors la maladie a des symptômes sévères sévères. Si le défaut est incomplet, la phénylcétonurie se présente sous une forme plus douce, la pathologie est moins perceptible.

Quels sont les symptômes de la phénylcétonurie

Immédiatement après la naissance, le bébé se nourrit de lait, qui est riche en protéines. Il se compose d'acides aminés, ce qui signifie qu'il contient également de la phénylalanine. Par conséquent, après quelques jours, lorsque la substance s'accumule dans le sang, l'enfant développe des symptômes de la maladie. Ceux-ci peuvent inclure la phénylcétonurie (PCU):

• odeur de moisi de la bouche, de la peau et de l'urine;
• une éruption rouge sur le corps;
• convulsions.

Les médecins remarquent parfois qu'un bébé est né avec une tête anormalement petite. Les enfants atteints de cette maladie ont souvent les yeux bleu clair et la peau pâle. Cela est dû au fait que la phénylalanine est nécessaire à la synthèse du pigment mélanine, qui donne de la couleur à l'iris et à la peau.

Pourquoi la phénylcétonurie est-elle dangereuse ?

Chez les enfants atteints de cette maladie génétique, un excès de phénylalanine dans le sang endommage les tissus. La plupart de tout cela se manifeste dans le système nerveux. Si la maladie n'est pas traitée, le cerveau est affecté. Les médecins remarquent que la phénylcétonurie (PCU), que ces enfants sont hyperactifs dès leur plus jeune âge, ont un mauvais contrôle émotionnel. Leur développement mental est retardé et beaucoup ont des problèmes de comportement ou des handicaps mentaux.

Avec un traitement retardé, il est presque impossible de restaurer les fonctions normales du système nerveux. Par conséquent, il est important de reconnaître la pathologie le plus tôt possible.

Comment diagnostique-t-on la phénylcétonurie?

Par arrêté du ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie du 22 mars 2006 n° 185 "Sur l'examen de masse des nouveau-nés pour les maladies héréditaires" (ainsi que le "Règlement sur l'organisation d'un examen de masse des nouveau-nés pour les maladies héréditaires" sur les maladies héréditaires ") Ministère de la Santé et du Développement social de la Fédération de Russie du 22 mars 2006 n ° 185" Sur l'examen de masse des nouveau-nés pour les maladies héréditaires "tous les nourrissons le quatrième ou le septième jour après la naissance prélever du sang du talon pour examen de cinq syndromes génétiques. Ils peuvent affecter le développement ultérieur de l'enfant. Ce:

• phénylcétonurie;
• galactosémie;
• syndrome adrénogénital;
• hypothyroïdie congénitale;
• fibrose kystique.

Si le résultat du test est positif, l'enfant se verra prescrire un traitement correctif.

Comment traite-t-on la phénylcétonurie?

Il est impossible de se débarrasser d'un défaut génétique. Mais un médecin peut recommander un régime spécial. Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU) ?, ce qui exclut les aliments riches en protéines. Ensuite, la phénylalanine n'entrera pas dans le corps et il n'y aura aucun risque de complications. Les personnes atteintes de phénylcétonurie ne doivent pas:

• des œufs;
• lait et fromages;
• viande: poulet, porc, bœuf;
• poisson;
• légumineuses, soja;
• Bière.

Évitez également d'utiliser l'aspartame comme édulcorant Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU) ? qui, une fois digéré, libère de la phénylalanine. Ce substitut de sucre est souvent ajouté au soda, au chewing-gum et à certains médicaments.

Mais un tel régime restreint en protéines tout au long de la vie est mauvais pour le développement du corps. Par conséquent, le médecin peut recommander des traitements nutritionnels spéciaux pour les enfants Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU) ? mélanges.

Pour le traitement des patients atteints de phénylcétonurie, le médicament Phénylcétonurie: Prise en charge et traitement à base de dichlorhydrate de saprotérine a été approuvé. Cette substance aide à décomposer la phénylalanine et à réduire sa concentration dans le sang. Mais à utiliser Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU) ? le médicament n'est nécessaire qu'en association avec un régime.

Il n'y a pas encore d'autres options. Les scientifiques cherchent un moyen Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU) ? comment réaliser une thérapie génique pour introduire la partie manquante du chromosome. Certains suggèrent de donner aux patients d'autres acides aminés qui empêcheront la phénylalanine de pénétrer dans le cerveau. Mais ces méthodes sont encore à l'étude.